El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o profundo. No existen datos específicos de laboratorio asociados a este trastorno.
En los sujetos con trastorno de Rett puede observarse una gran frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos convulsivos. Las técnicas por neuroimagen cerebral han demostrado la existencia de anormalidades no específicas.
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